Infostart.hu
eur:
400.33
usd:
342.4
bux:
99596.8
2025. július 9. szerda Lukrécia
Ritka betegség okát azonosították magyar kutatók

Ritka betegség okát azonosították magyar kutatók

Több mint kétévnyi kutatómunkával új gént azonosított egy szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, tisztázatlan genetikai hátterű, ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében egy magyar kutatócsoport - közölte a Semmelweis Egyetem.

A vizsgálat kiderítette, hogy az MSTO1 nevű gén hibája miatt alakultak ki a kutatásban résztvevő anyának és két gyermekének tünetei,amelyek egyrészt az izomzat sorvadása, másrészt a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége következtében jöttek létre. A Nemzeti Agykutatási Program keretében elért eredményeket a Molnár Mária Judit vezette kutatócsoport az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikálta.

Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében

sikerült kiválasztani azt a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat

- olvasható a közleményben, amely szerint a szekvenáláskor találták meg a mitokondriumok dinamikáját befolyásoló gént.

Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt ahhoz, hogy igazolni lehessen, valóban a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert gén mutációja okozza a tüneteket.

A közlemény kitér arra is:

ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel.

A tünetek szerteágazóak, a gyerekeknél inkább az autizmusra és szkizofréniára mutató jelek jelentkeztek, az anyánál pedig inkább az izompanaszok és egyensúlyzavar domináltak, emellett érintettek voltak a csontok, a kötőszövetek, a máj és az endokrin szervek is.

Molnár Mária Judit, az egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint azért különleges ez az eredmény, mert

még manapság sem könnyű egy új gént felfedezni betegségek hátterében.

Az MSTO1-nek eddig nem vizsgálták az emberi vonatkozásait, csak baktériumokban írták le a hatását. Külön érdekesség, hogy a magyar vizsgálatot követően, attól függetlenül, egy olasz kutatócsoport is talált olyan beteget, akiknek a tüneteit ugyanennek a génnek a hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben.

Címlapról ajánljuk
Vádalku: lehetetlen feltételt szabott Robert Fico merénylője
Tudósítónktól

Vádalku: lehetetlen feltételt szabott Robert Fico merénylője

Lobbanékony természet, és hajlamos az agresszivitásra Juraj Cintula, aki tavaly májusban merényletet követett el Robert Fico szlovák kormányfő ellen. „A bűncselekmény idején személyiségzavar volt megfigyelhető nála, de tudatában volt annak, mit tesz, és önkontrollját megőrizte. Tisztában van azzal, hogy bűncselekményt követett el” – áll a törvényszéki szakértők vádlottról készített, a bírósági tárgyalás első napján felolvasott pszichiátriai jelentésében. A vádlott azt mondta, hajlandó lenne 12 évet leülni a kormányfő elleni merényletért.

Rosszabbodott a helyzet a Normafán, kérést intéztek a látogatókhoz

Az eső és a szélvihar együtt jelentős pusztítást végez.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2025.07.09. szerda, 18:00
Kovács Erik
a Mathias Corvinus Collegium Klímapolitikai Intézet vezető kutatója
EZT OLVASTA MÁR?
×
2025. július 9. 04:00
×
×
×
×