eur:
411.43
usd:
392.63
bux:
0
2024. november 25. hétfő Katalin
Newborn baby boy sleeping in his crib, his mothers hand holding his little hand.
Nyitókép: mmpile/Getty Images

Kilenc gyermeket mentett már meg az újszülöttek ingyenes SMA-szűrővizsgálata

Akár életmentő is lehet az újszülöttkori SMA-szűrés, melyet egy éve bármelyik család ingyen igénybe vehet. A Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója szerint minél előbb kezdik el a kezeléseket, annál jobban lassítható a beteg állapotromlása.

Magyarországon évente 15 új SMA-s beteget diagnosztizálnak. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás egy örökölt genetikai betegség, amely a mozgató idegsejtek pusztulásával súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet. Súlyos lefolyás esetén a beteg elveszíti nyelés képességét, légzőizmai sorvadása miatt pedig akár gépi lélegeztetésre is szorulhat. Az ezzel való együttélés a beteg családját és az egész társadalmat megterheli – mondta az InfoRádióban a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.

Mind a betegre, mind a családra, de társadalomra is hatalmas terheket ró, hiszen tudjuk, hogy a kezelések nélkül ezek a betegek állapotukat tekintve egyre rosszabb állapotba kerülnek – mondta Mikos Borbála. Hozzátette, az is komoly fenyegetést jelent a családok számára, hogy egy családtag kiesik a munkából a beteg gyermek állandó ellátása miatt, sőt, a legsúlyosabb esetben akár a gyermek korai elvesztése is megtörténhet.

Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható, a korai diagnosztika és az időben megkezdett kezelések viszont hosszú távon is jelentős életminőség-javulást eredményezhetnek.

Tavaly novembertől ezért Magyarországon is elindult az újszülöttek SMA-szűrése, mely minden család számára ingyenesen vehető igénybe – hangsúlyozta Mikos Borbála.

Kiemelte, az újszülöttkori szűrésnek az a jelentősége, hogy a betegséget a klinikai tünetek alapján csak késleltetve lehet felismerni, amikor a mozgató idegsejteknek már akár 50-60 százaléka is végérvényesen elveszett. Ezt megelőzően ugyanis nemigen ismerhetők fel a betegség tünetei, ami késlelteti a gyanú felmerülését. Ha viszont újszülöttkorban kimutatják, amikor a legtöbb mozgató idegsejt életképes és megmenthető, korán elkezdhető a kezelés.

Így nagyon jelentős életminőség-javulás biztosítható, akár a legsúlyosabb típus esetén is elkerülhető, hogy a beteg lélegeztetőgéphez és ágyhoz kötve élje le az életét.

A mintaprogram elindulása óta már több mint 73 ezer kisbabánál kérték a szülők az ingyenes vizsgálatot, a gyerekek 74 százalékánál megtörtént a szűrés. A vizsgálat során összesen kilenc újszülöttnél diagnosztizáltak SMA-t, akik így már pár hetesen megkaphatták a fejlődésükhöz szükséges génterápiát – mondta Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.

KAPCSOLÓDÓ HANG
Címlapról ajánljuk
Mráz Ágoston Sámuel a német-magyar kapcsolatokról: nem lélekemelő a helyzet, de megvan az újrakezdés esélye

Mráz Ágoston Sámuel a német-magyar kapcsolatokról: nem lélekemelő a helyzet, de megvan az újrakezdés esélye

Idén is elkészítették a Német-Magyar Barométer elnevezésű tanulmányt. A hazai felmérést végző Nézőpont Intézet igazgatója az InfoRádióban elmondta: az elmúlt években sokat romlottak a kétoldalú kapcsolatok, társadalmi szinten azonban megmaradt az egymás iránti tisztelet. Mráz Ágoston Sámuel szerint új helyzetet teremthet, ha a várakozások szerinti eredmény születik a februári előre hozott német választáson.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.11.25. hétfő, 18:00
Nagy Márton
nemzetgazdasági miniszter
Menesztettek egy vezető orosz tábornokot, nagy kéréssel fordult Zelenszkij a Nyugathoz – Háborús híreink hétfőn

Menesztettek egy vezető orosz tábornokot, nagy kéréssel fordult Zelenszkij a Nyugathoz – Háborús híreink hétfőn

Az orosz hadsereg vezetésében jelentős változások történtek az ukrajnai fronton: a hírek szerint egy magas rangú tábornokot eltávolítottak pozíciójából, miután félrevezető jelentéseket adott a harcok alakulásáról. Az orosz média és háborús bloggerek beszámolói szerint Gennagyij Anascsin vezérezredest, a déli csoportosulás parancsnokát váltották le tisztségéből. Volodimir Zelenszkij ukrán elnök vasárnap esti videóüzenetében hatékonyabb légvédelmi rendszereket kért szövetségeseitől. Megjegyezte, már elemzik az Ukrajnára néhány napja kilőtt Oresnyik orosz rakétát. Cikkünk folyamatosan frissül az ukrajnai háború legújabb eseményeivel.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×