eur:
408.06
usd:
375.13
bux:
73837.78
2024. november 5. kedd Imre
Newborn baby boy sleeping in his crib, his mothers hand holding his little hand.
Nyitókép: mmpile/Getty Images

Kilenc gyermeket mentett már meg az újszülöttek ingyenes SMA-szűrővizsgálata

Akár életmentő is lehet az újszülöttkori SMA-szűrés, melyet egy éve bármelyik család ingyen igénybe vehet. A Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója szerint minél előbb kezdik el a kezeléseket, annál jobban lassítható a beteg állapotromlása.

Magyarországon évente 15 új SMA-s beteget diagnosztizálnak. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás egy örökölt genetikai betegség, amely a mozgató idegsejtek pusztulásával súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet. Súlyos lefolyás esetén a beteg elveszíti nyelés képességét, légzőizmai sorvadása miatt pedig akár gépi lélegeztetésre is szorulhat. Az ezzel való együttélés a beteg családját és az egész társadalmat megterheli – mondta az InfoRádióban a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.

Mind a betegre, mind a családra, de társadalomra is hatalmas terheket ró, hiszen tudjuk, hogy a kezelések nélkül ezek a betegek állapotukat tekintve egyre rosszabb állapotba kerülnek – mondta Mikos Borbála. Hozzátette, az is komoly fenyegetést jelent a családok számára, hogy egy családtag kiesik a munkából a beteg gyermek állandó ellátása miatt, sőt, a legsúlyosabb esetben akár a gyermek korai elvesztése is megtörténhet.

Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható, a korai diagnosztika és az időben megkezdett kezelések viszont hosszú távon is jelentős életminőség-javulást eredményezhetnek.

Tavaly novembertől ezért Magyarországon is elindult az újszülöttek SMA-szűrése, mely minden család számára ingyenesen vehető igénybe – hangsúlyozta Mikos Borbála.

Kiemelte, az újszülöttkori szűrésnek az a jelentősége, hogy a betegséget a klinikai tünetek alapján csak késleltetve lehet felismerni, amikor a mozgató idegsejteknek már akár 50-60 százaléka is végérvényesen elveszett. Ezt megelőzően ugyanis nemigen ismerhetők fel a betegség tünetei, ami késlelteti a gyanú felmerülését. Ha viszont újszülöttkorban kimutatják, amikor a legtöbb mozgató idegsejt életképes és megmenthető, korán elkezdhető a kezelés.

Így nagyon jelentős életminőség-javulás biztosítható, akár a legsúlyosabb típus esetén is elkerülhető, hogy a beteg lélegeztetőgéphez és ágyhoz kötve élje le az életét.

A mintaprogram elindulása óta már több mint 73 ezer kisbabánál kérték a szülők az ingyenes vizsgálatot, a gyerekek 74 százalékánál megtörtént a szűrés. A vizsgálat során összesen kilenc újszülöttnél diagnosztizáltak SMA-t, akik így már pár hetesen megkaphatták a fejlődésükhöz szükséges génterápiát – mondta Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.

KAPCSOLÓDÓ HANG
Címlapról ajánljuk
Amerikai elnökválasztás: a történelem sok mindenre kötelez

Amerikai elnökválasztás: a történelem sok mindenre kötelez

Az Egyesült Államoknak eddig 45 elnöke volt, a 2020-ban megválasztott Joe Biden sorrendben mégis a 46. A leghosszabb ideig, 12 évig és 39 napig Franklin D. Roosevelt, a legrövidebb ideig, 32 napig William Henry Harrison volt elnök. Érdekességek az amerikai elnökválasztások történetéből.

Elemző a moldovai elnökválasztásról: Maia Sandu pirruszi győzelmet aratott, egyre többen „gyűlölik” a pártját

A kelet-európai országban a hét végén tartották az elnökválasztás második fordulóját, melyet a hivatalban lévő elnök, Maia Sandu nyert meg Alexandr Stoianoglo ellen. Pászkán Zsolt, a Magyar Külügyi Intézet külső munkatársa szerint nem vár könnyű időszak Maia Sandura, mert bár a moldovaiak többsége támogatja az uniós csatlakozást, az elnök pártja egyre népszerűtlenebb.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.11.05. kedd, 18:00
Hankó Balázs
kultúráért és innovációért felelős miniszter
Amerikai elnökválasztás 2024: hamarosan eldől Trump és Harris küzdelme

Amerikai elnökválasztás 2024: hamarosan eldől Trump és Harris küzdelme

A mai nappal pont kerül a számtalan váratlan fordulatot hozó 2024-es amerikai választási kampány végére, és eldől, hogy az Egyesült Államok következő elnökét Donald Trumpnak vagy Kamala Harrisnek fogják hívni. A republikánus és a demokrata jelölt megválasztása is történelminek minősülne: Trump az első bíróság által elítélt bűnözőként, és a legöregebb elnökként kezdhetné második ciklusát, előtte pedig csak egyszer volt arra példa, hogy egy politikust nem egybefüggő nyolc évre küldtek vissza a Fehér Házba. Mindeközben a hivatalban lévő Joe Bident lecserélő Kamala Harris alelnök győzelmével az első (színesbőrű) nőt iktatnák be pár hónap múlva a "szabad világ vezetőjévé". A legfrissebb fejleményekről és választási eredményekről szóló percről-percre tudósításunkat alább követhetik.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×