Egészségesen született és jól van az a kisfiú, aki azért fogant mesterséges megtermékenyítéssel, hogy még embrió korában kiszűrhessék az orvosok a családban öröklődő gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) betegséget. Ez az első eset hazánkban amikor ezzel az eljárással, teljes egészében állami keretek között, egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.

Az egyetem közlése szerint a már megtermékenyített petesejtnél úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatot végeztek, vagyis még a beültetés előtt megvizsgálták a preembriókat.

Ezzel az eljárással sikerült elkerülni az SMA továbbörökítését.

Kósa János biológus, az egyetem belgyógyászati és onkológiai klinika molekuláris diagnosztikai laboratóriuma tudományos főmunkatársa közölte: a módszer célja felismerni azokat az SMA-hoz hasonló súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, amelyek kiszűrésével esélyt adhatnak a pároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen. A megtermékenyülés után a preembrióknál már öt naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, érintettek-e az adott betegségben.

A lombikprogram (IVF) keretében megtermékenyített ötnapos embriókból (70–100 sejtes stádiumban) 5–10 sejtet távolítanak el lézerrel, majd ezeket a sejteket fejlett molekuláris genetikai módszerekkel elemzik. Beke Artúr, a szülészeti és nőgyógyászati klinika molekuláris diagnosztika szakorvosa hozzátette: az eljárás során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészségesen születés lehetőségét.

A beavatkozással egyebek között olyan súlyos betegségeket lehet azonosítani, mint a cisztás fibrózis, az SMA, a Huntington-kór, a Turner-szindróma vagy a veleszületett szivárványhártya hiány.

Az egyetem közölte azt is, hogy a magyar orvosegyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevő párok számára. Ez az első eset Magyarországon, amikor ezzel az eljárással, teljes egészében állami keretek között, egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.

Az eljárással kapcsolatban az egyetem korábban azt írta, a preimplantációs genetikai vizsgálatot minden esetben genetikai tanácsadás előzi meg, ahol áttekintik a családi előzményeket és a meglévő genetikai leleteket. Olyan párokkal foglalkoznak, akiknek ismert genetikai betegsége van, esetleg többször volt már sikertelen asszisztált reprodukciós kezelésük, illetve az édesanyánál vetélés.

A vizsgálat csak bizonyos, a jogszabályok által leírt és azonosított genetikai eltérések esetén végezhető. Amennyiben a pár úgy dönt, hogy igényli az eljárást, a klinikai genetikus szakorvos szakmai állásfoglalást kér a Szakmai Kollégiumok Klinikai Genetikai Tagozatától, és a grémium támogató döntése után indítható a genetikai vizsgálattal kiegészített lombikbébi-kezelés.

A kisfiú és édesanyja jól van, egy hete elhagyhatták a Semmelweis Egyetem klinikáját – derült ki az intézmény közleményéből.