A mutációra a 4-6 órás éjszakai alvással is fitt és kipihent emberek genetikai paramétereinek elemzése során derült fény. A kutatók az alvás-ébrenlét biológiai körforgását szabályozó cirkadián óra genetikai hátterét vizsgálták egy extrémen keveset alvó, mégis egészséges család tagjainál - írja a Qubit.

Kiderült, hogy az ADRB1 receptorgén szokatlan variánsa laboratóriumi körülmények között csökkent fehérjestabilitást és tompított jelátvitelt eredményez.

A mutáns gént klónozással sokszorosították, majd egerekbe ültették,

az eredmény a megszokotthoz képest jócskán lerövidült alvási idő volt.

A neurológiai mechanizmus feltárásából kiderült, hogy az ADRB1 receptorgén és annak mutációja alapvetően befolyásolja az állati és emberi alvás gyors szemmozgásokkal leírt REM-fázisát vezérlő idegsejtek működését.

Két éve Nobel-díjat kapott a részmagyarázat,

amely a nappalok és éjszakák élettani folyamatait szabályozó komplex neurobiológiai mechanizmus genetikájával foglalkozott. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a tudomány már tökéletesen tisztában lenne a cirkadián óra pontos működésével. Az amerikai kutatók szerint a génmutáció azonosítása és szerepének tisztázása előrelépést jelenthet a bonyolult idegrendszeri szabályozás megértésében és a különféle szervi és pszichológiai betegségek megoldását jelentő alvászavarok kezelésében is.