Az MTA Természettudományi Kutatóközpont Enzimológiai Intézetének tudományos főmunkatársa először az InfoRádió Szigma - a holnap világa című új, tudományos magazinjában beszélt felfedezéseikről. Elmondta, néhány éve kezdett egy olyan kutatási témával foglalkozni, ami azt vizsgálja, hogy a sejtek örökítőanyagában, a DNS-ben mitől alakulnak ki változások, mutációk. A kutatások ezt sok irányból közelítik meg. Szüts Dávid azt mondta, ők azt próbálják megérteni, milyen mechanizmusok működnek a sejteken belül és milyen környezeti hatások járulnak hozzá a DNS megváltozásaihoz.

„A mutációkat úgy kell elképzelni, hogy az ember génállománya körülbelül hárommilliárd bázisból áll. A bázisok kémiai egységek, amelyek információt hordoznak, összesen négyféle lehet. Olyan, mint egy számítógépes kód, csak négyféle betű van: G, A, T és C. Ezekből van hárommilliárd sorban és teljesen meghatározza azt, hogy a sejtjeink hogyan működnek, milyen fehérjéket termelnek. Egyben az egyedek közötti különbséget is meghatározza” - magyarázta Szüts Dávid.

A hárommilliárd bázis egy kémiai formában, molekulában van tárolva, ez a DNS. Ez a kémiai molekula az információk tárolására megfelelő, de nem teljesen stabil, képes sérülni. A sejtek ezeket a sérüléseket állandóan javítják, de nem mindig pontosan az eredeti állapot áll vissza – magyarázta az MTA Természettudományi Kutatóközpont Enzimológiai Intézetének tudományos főmunkatársa.

„Olyan, mint ha egy kéziratra víz cseppen és elmosódik néhány betű, ha valaki újraírja, nem biztos, hogy pontosan úgy, ahogy előtte volt. A mutációk utána viszont öröklődnek, a sejt, ha osztódik, az összes leszármazottjában a megváltozott információk lesznek benne. Egyik generációról a másikra is öröklődhet, ha az ivarsejtek vonalában keletkeznek a mutációk” - mondta Szüts Dávid.

Hozzátette, ezt leginkább a rák vonatkozásában tudják vizsgálni, mert a daganat a DNS betegsége, a rákos sejtek génállományában változások történtek.

„A daganat mindig egy sejtből származik, egy romlott el annyira, hogy el tudott kezdeni kontrollálatlanul, szabályozatlanul szaporodni. Meg tudjuk vizsgálni az összes daganatsejt génállományát, amely annak az egynek az utóda, és így ki lehet következtetni, milyen változások indították el a daganatot folyamatot. Mi elsősorban nem humán daganatmintákból, hanem modellezve tenyésztett sejtekből vizsgáljuk” - jelezte Szüts Dávid.

Az MTA Természettudományi Kutatóközpont Enzimológiai Intézetének tudományos főmunkatársa hozzátette, az egyik kérdés, amit így vizsgálni lehet az, hogy a daganatok kialakulása mennyire örökletes. Vannak olyan génhibák, amelyek családokban öröklődnek, és láthatóan növelik a daganatok kialakulásának valószínűségét.

„Jó pár ilyen már ismert hosszabb ideje, újabbakat meg még most fedeznek fel. Viszont sokszor nem érthető, hogy az a génhiba miért emeli a daganat kialakulásának valószínűségét. Mi ezt meg tudtuk modellben vizsgálni. Ugyanazt a génhibát, amit megtaláltak betegekben, bevittük a sejtvonalba és megvizsgáltuk, hogyan viselkedik máshol. Azt találtuk, hogy a sejteknek van egy DNS hibajavító képessége, amellyel megakadályozzák a daganatok kifejlődését általában, de ha pont ez sérül, akkor sokkal gyorsabban alakulnak elváltozások, daganatok” - magyarázta Szüts Dávid.

Az MTA Természettudományi Kutatóközpont Enzimológiai Intézetének tudományos főmunkatársa ezt úgy magyarázta, hogy ha valaki olyan gént örököl, ami miatt a sejtjeiben a hibajavítás nem olyan jó, akkor az emeli a daganat kialakulásának esélyét. Ezt az egyre inkább elterjedő célzott daganatterápiák miatt érdemes tudni.

„Ezeket annak ismeretében választanak ki az orvosok, hogy a beteg tumorsejtjeiben milyen abnormális génhibák vannak. Ha meg tudjuk határozni ezeket a molekuláris tulajdonságokat, az nagyban segíti a célzott kezelések megválasztását” - hangsúlyozta Szüts Dávid.

A kemoterápiáról az MTA Természettudományi Kutatóközpont Enzimológiai Intézetének tudományos főmunkatársa azt mondta, nagyon sokféle daganatra nagyon jó hatást tud elérni, de érdemes megvizsgálni, hogy a tumor molekuláris tulajdonságai milyen hatást jósolnak. Jól látható, hogy különböző betegek másképp reagálnak.

„A kutatás másik felében azt vizsgáltuk, milyen hatásai vannak a kemoterápiának. A rövid távúakat sokan ismerik, mi a hosszú távúakra koncentráltunk; okoznak-e további génhibákat. Azt találtuk, hogy a gyakran használt szerek kisebb része okoz ilyet, a többi meg nem annyira. Ez olyan fontos információ, amit érdemes lehet a kezelés kiválasztásánál figyelembe venni” - emelte ki Szüts Dávid.

A személyre szabott génkezelés egyelőre a tudományos-fantasztikus kategóriába tartozik, leginkább azért, mert az etikai vonatkozásai nincsenek még végiggondolva – mondta a kutató.

Szüts Dávid hozzátette: „a génállomány alapján azonban személyre szabottan lehet a meglévő betegségeket kezelni. A jövő az, hogy a betegek genomikai (génállomány összessége) alapú diagnosztikát fognak kapni. Már jelentős, de majdnem elérhető költséggel meg lehet határozni valakinek a teljes génállományát. Ha ez a költség csökken, elsősorban daganatos betegségeknél, később másoknál is eljutunk odáig, hogy rutin lesz a teljes génállomány meghatározásából nyert információ alapján lehet személyre szabottan kezelést választani.”

Az ilyen kutatásokat muszáj összefogással, sokszor nemzetközi együttműködésben végezni, mert sokféle szakértelmet igényelnek – fűzte hozzá az MTA Természettudományi Kutatóközpont Enzimológiai Intézetének tudományos főmunkatársa.

„A genomikai és a bioinformatikai jellegű kutatások kezdenek Magyarországon felgyorsulni, több csoport is foglalkozik ilyesmivel, próbálunk közös platformokat kialakítani, izgalmas, mert így a nemzetközi tudományos élvonalba tudunk jutni és egyben hasznos diagnosztikai jellegű fejlesztéseket végzünk” - tette hozzá Szüts Dávid.