Egészségesen érkezett a világra az a magyar kisfiú a Semmelweis Egyetem klinikáján, akinél embriókorban a családban öröklődő SMA-betegséget szűrtek ki. Az egészséges élethez vezető eljárás arról szólt, hogy már ebben az életszakaszban kiszűrték az SMA-betegség jeleit, és a mesterséges megtermékenyítés során az egészséges embriókat tudták beültetni.

Mint Beke Artúr, a Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika szülész-genetikus orvosa az InfoRádióban elmondta, a lombik kapcsán több préembrió van, a cél pedig ilyenkor az, hogy egyet beültessenek, a többit lefagyasztják az érintett házaspár későbbi döntéséig.

A mostani eset az első, amikor sikeres vizsgálat után sikeres szűrés történt

– jegyezte meg a szülész-genetikus.

„Nagyon fontos hangsúlyozni, hogy ez az első olyan eljárás, ahol állami keretek között történtek a vizsgálatok itt a Semmelweis Egyetemen. A többi egyetemen is már indulóban van az eljárás, tehát reméljük, hogy ez szélesebb körben elérhető lesz” – folytatta.

A szűrőprogrammal egyébként más genetikai betegségek is kimutathatók; az orvos elmondása szerint több mint 6000 genetikai örökletes betegség van, és a labor alkalmas arra, hogy bármilyen újból felmerülő mutáció, betegség esetén legyen vizsgálat.

„Mivel néhány sejtet vizsgálunk, előfordulhat egy-két százalékban, hogy téved a vizsgálat, ezért nagyon fontos, hogy a várandósság alatt történjen megerősítés. Ez egy magzati mintavétel, a mintából ellenőrizzük, hogy tényleg egészséges a magzat” – mutatott rá.

A programban megszületett gyermek, Csongor, probléma nélkül, császárral jött a világra, ő is és édesanyja is jól van.

Csongor 4 éves bátyjánál 6 hónapos korban diagnosztizálták az SMA-betegséget, erről már az édesanya, Cserti-Csapóné Nogli Klaudia beszélt az InfoRádióban.

„Ennek apropóján akkor kiderült, hogy sajnos a férjem és én hordozzuk ezt a betegséget, és sajnos 25 százalék esély van, hogy mi beteg gyerkőcnek adjunk életet. Ez a nagyfiunknál sajnos jelen volt, és nem szerettük volna, hogy egy másik életnek is ezt a sorsot adjuk” – indokolt az édesanya. Az orvos egyébként utalt is rá, hogy a hordozást nem akarják kiszűrni, csak a betegséget.

Az eljárásról úgy értesültek, hogy a nagyobbik fiuk betegsége kapcsán sok genetikussal kapcsolatba kerültek, így találkoztak Beke Artúrral is, ő irányította őket az asszisztált reprodukciós centrumba.

Az édesanya elmondta még, hogy az SMA-beteg nagyobb fia minden nap tornázik, úszik, fejlesztésekre jár, van benne ambíció, házon belül teljesen önálló.

A cikk Szabó S. Gergő interjúi alapján készült.