A non-invazív tesztek nagy előrelépést jelentenek a genetikában, mert korábban az édesanyáknak a magzati vízből kellett mintát venni, ma már az anyai vérből is lehet magzati DNS-t izolálni, ennek vizsgálatával lehet a születendő gyermek genetikai rendellenességeit megállapítani.

„Ezeknek a teszteknek jelenleg elsősorban a gyakori kromoszómarendellenességekre a legnagyobb a biztonsága.”

A 37 év fölötti anyai életkor hajlamosít a Down-szindróma kialakulására, ennek a kromoszómarendellenességnek a kockázatát csaknem százszázalékos biztonsággal meg tudja becsülni ez a teszt.

„Eddig a vérmintákat külföldön vizsgálták, a Semmelweis Egyetem laboratóriuma rendelkezik egyedül az országban olyan, újgenerációs szekvenáló készülékkel, amely képes a teljes emberi génállomány egyidejű vizsgálatára, a technológia és az infrastruktúra tehát adott a vizsgálathoz.

Hozzátette, a szükséges tudás megszerzése pedig folyamatban van. Molnár Mária Judit hangsúlyozta, ez a technológia nem közfinanszírozott, ezért nem mindenki számára elérhető.

„A magas rizikójú csoportba tartozók számára felajánlják az invazív eljárást, azonban a beavatkozást követő a spontán vetélés kockázata körülbelül 1 százalék.”

Molnár Mária Judit szerint ha csökken a rizikó, magzati életeket lehet megmenteni, az édesanyák minden bizonnyal nagyobb valószínűséggel egyeznek bele az új szűrőtesztbe.