A ritka betegségek nagy része genetikai eredetű, és még gyermekkorban kiderül, de tartoznak ide fertőzések, anyagcsere-, endokrin-, vagy hematológiai betegségek is - mondta az InfoRádiónak Pfliegler György egyetemi tanár. A Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Tanszékének vezetője hozzátette: Magyarországon ezek két-háromezer embert érintenek, de van olyan kór, amelyben csak tucatnyian szenvednek.

Az ilyen betegségeket el lehet kapni egzotikus országokban, de nem kell messzire utazni ahhoz, hogy az orvosokat is elgondolkodtató tüneteket produkáljon valaki: elég, ha egy öröklődő kór egy-két generáción át nem üti fel a fejét egy családban, és máris nehezebb rájönni, mi lehet az - magyarázta a szakértő.

Pfliegler Györgynek van olyan betege, aki a Doktor House című sorozatban is bemutatott betegséggel kereste fel: nagyon alacsony a vércukorszintje, de nem találtak nála egyetlen olyan daganatot, amely az inzulint termelte, mivel az elszórtan van jelen a szervezetben.

A Debreceni Egyetem tanszékvezetője elmondta: a ritka betegségek gyógyítása komoly erőfeszítést követel a páciensektől is, hiszen minél személyre szabottabb a terápia, annál drágább. Akad olyan beteg, akinek a gyógyítása évente 200 millió forintba kerül - jegyezte meg.

A szakértő szerint valóban vannak olyan esetek, amelyek akárcsak a sorozatokban szereplő orvosoknak, a valódiaknak is komoly fejtörést okoznak, némelyek azonban megmosolyogtatják a szakmabelieket.

A ritka betegségek gyógyításának lényege, hogy a túlspecializálódott orvoslásba visszahozza az egész embert vizsgáló gondolkodást - magyarázta Pfleigler György, hozzáfűzve: "A ritkaság statisztikai fogalom, de ha az a betegség engem, vagy a gyermekemet érinti, akkor bizony az száz százalék."