A koponyacsont hibás csontosodásával, alakjának elváltozásával és ujjösszenövéssel járó fejlődési rendellenesség, az Apert-szindróma 150 ezerből körülbelül egy újszülöttet érint. A dolog érdekessége, hogy mivel az Apert-szindrómás férfiak nagyon kis valószínűséggel örökítik át gyermekeikre, a kórt többségében olyan férfiak adják át, akik maguk nem betegek.

A helyzetet még furcsábbá teszi, hogy a szindrómát okozó mutáció - a DNS-lánc csontfejlődésért felelős részének apró módosulása - százszor-ezerszer gyakoribb a spermiumokban ahhoz képest, mintha véletlen mutáció révén jönne létre.

A tudósok kétféle magyarázatot dolgoztak ki a C755G jelű hiba szokatlanul gyakori előfordulására. A "mutációs csomópont" elmélet szerint a C755G helye különösen hajlamos a hibára az örökítő anyag másolódásakor, míg az "önző sperma" elmélet kidolgozói úgy vélik, hogy a hiba növekedései előnyt biztosít a spermaképző sejteknek.

Daraboltak

Négy évvel ezelőtt az Oxfordi Egyetem kutatói kimutatták, hogy az idősebb férfiak gyakrabban adják át a mutációt, mint a fiatalabbak. Ez alátámasztotta az "önző sperma" elméletet, mert a herékben a mutáns spermatermelő sejtek egyre terjeszkednek a kor előrehaladtával.

Most a Dél-Kaliforniai Egyetem kutatói közölték: kizárták a "mutációs csomópont" elmélet érvényességét, miután új vizsgálati módszert alkalmaztak: emberi heréket kétszáz részre daraboltak, ami lehetővé tette a szövetek alapos vizsgálatát, és a tudósok háromdimenziós képet alkothattak a mutáns spermatermelő sejtek elhelyezkedéséről.

Eszerint a C755G sejtek nem szétszóródva helyezkedtek el a herékben - ahogyan az véletlenszerű mutáció esetén történne - hanem több csoportban, egymás közvetlen közelében. A számítógépes analízis szintén megerősítette, hogy véletlenszerű mutáció esetén ilyen nem történhetne meg.

Mindez ugyanakkor tökéletesen beleillik az "önző sperma" elméletbe, mert ha a C755G növekedési előnyt biztosít a spermatermelő sejteknek, akkor azok elterjednek, és egyre több mutáns, Apert-szindrómát okozó spermiumot bocsátanak ki.

Vagyis az "önző" sejtek egyre nagyobb teret hódítanak maguknak a herékben, ami hasonlít a rákos sejtek erőteljes növekedési ütemére és terjeszkedésére.