eur:
408.04
usd:
375.14
bux:
73837.78
2024. november 5. kedd Imre
Newborn baby with cannula in the feet on a hospital bed
Nyitókép: CristiNistor/Getty Images

Ezért fontos, hogy már születéskor elvégezzék az SMA-szűrést

Tavaly november óta az újszülöttek több mint 70 százalékánál végeztek ingyenes SMA-szűrést, közülük egy csecsemőnél igazolták a betegség fennállását – tájékoztatott a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.

Egyre nagyobb az érdeklődés a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrésének kutatási programja iránt – nyilatkozta a Magyar Nemzetnek Mikos Borbála, az országos koordinációért felelős Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.

Tájékoztatása szerint a kutatási program kezdete óta az újszülött babák több mint 70 százalékánál végeztek SMA-szűrést a születést követő általános kötelező szűrővizsgálatokra levett vérmintából. Tavaly november elsejétől december végéig országos szinten 9467 SMA-szűrést végeztek el, ami a kötelező anyagcsereszűrések 55 százalékát tette ki. Idén januártól pedig jó ütemű előrelépés tapasztalható, ugyanis

a tavalyihoz képest 25 százalékkal emelkedett az SMA-szűrések száma –

emelte ki a génterápiás munkacsoport vezetője.

Mikos Borbála beszámolója szerint a program kezdete óta egy kisbabánál igazolták az SMA fennállását. A kislány a betegség tünetei nélkül született, viszont a születése utáni harmadik napon elvégzett szűrés, majd az azt követő genetikai vizsgálat is igazolta a betegséget. Utóbbinak köszönhetően az SMA típusa is kiderült, ami a gyógyszeres terápia kiválasztását, illetve annak gyors előkészítését is segítette.

„A gyors reagálás eredményeként február 10-én, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában a 22 napos csecsemőt génterápiás kezelésben részesítették, aminek köszönhetően reális esélyt kaphat a zavartalan fejlődésre” – magyarázta az orvosigazgató, a korai felismerés fontosságát hangsúlyozva.

„Minél fiatalabb a beteg, annál több motoros idegsejtjét lehet megmenteni. Mindez azért is jelentős, mivel az elpusztult motoros idegsejteket egyik gyógyszer sem képes működésre bírni (…). Abban az esetben, ha a csecsemő egy hónapos kora előtt, tünetmentes állapotában kapja meg a terápiát, jó eséllyel elkerülheti a gépi lélegeztetést, nem veszíti el a nyelési képességét, valamint az egészséges társaihoz hasonlóan a mozgása is jól tud fejlődni. Ezért is fontos, hogy már a születéskor elvégezzék az SMA-szűrést, ami már a kisbaba tünetmentes állapotában képes kimutatni a betegséget” – ismételte meg.

Mikos Borbála minden szülőt és leendő szülőt arra kért, éljenek a lehetőséggel, mert a vizsgálathoz történő hozzájárulással nagymértékben elősegítik a december 31-ig tartó program sikerét, amelynek végső célja az, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé.

Címlapról ajánljuk
Amerikai elnökválasztás: a történelem sok mindenre kötelez

Amerikai elnökválasztás: a történelem sok mindenre kötelez

Az Egyesült Államoknak eddig 45 elnöke volt, a 2020-ban megválasztott Joe Biden sorrendben mégis a 46. A leghosszabb ideig, 12 évig és 39 napig Franklin D. Roosevelt, a legrövidebb ideig, 32 napig William Henry Harrison volt elnök. Érdekességek az amerikai elnökválasztások történetéből.

Elemző a moldovai elnökválasztásról: Maia Sandu pirruszi győzelmet aratott, egyre többen „gyűlölik” a pártját

A kelet-európai országban a hét végén tartották az elnökválasztás második fordulóját, melyet a hivatalban lévő elnök, Maia Sandu nyert meg Alexandr Stoianoglo ellen. Pászkán Zsolt, a Magyar Külügyi Intézet külső munkatársa szerint nem vár könnyű időszak Maia Sandura, mert bár a moldovaiak többsége támogatja az uniós csatlakozást, az elnök pártja egyre népszerűtlenebb.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.11.05. kedd, 18:00
Hankó Balázs
kultúráért és innovációért felelős miniszter
Amerikai elnökválasztás 2024: hamarosan eldől Trump és Harris küzdelme

Amerikai elnökválasztás 2024: hamarosan eldől Trump és Harris küzdelme

A mai nappal pont kerül a számtalan váratlan fordulatot hozó 2024-es amerikai választási kampány végére, és eldől, hogy az Egyesült Államok következő elnökét Donald Trumpnak vagy Kamala Harrisnek fogják hívni. A republikánus és a demokrata jelölt megválasztása is történelminek minősülne: Trump az első bíróság által elítélt bűnözőként, és a legöregebb elnökként kezdhetné második ciklusát, előtte pedig csak egyszer volt arra példa, hogy egy politikust nem egybefüggő nyolc évre küldtek vissza a Fehér Házba. Mindeközben a hivatalban lévő Joe Bident lecserélő Kamala Harris alelnök győzelmével az első (színesbőrű) nőt iktatnák be pár hónap múlva a "szabad világ vezetőjévé". A legfrissebb fejleményekről és választási eredményekről szóló percről-percre tudósításunkat alább követhetik.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×