eur:
402.37
usd:
371.5
bux:
91415.63
2025. március 30. vasárnap Zalán
Velkey György főigazgató az SMA-kezelésről tartott sajtótájékoztatón a budapesti Bethesda Gyermekkórházban 2021. július 16-án. Ma elhagyhatja a kórházat a gyermek, aki ott állami támogatás révén kapott SMA-kezelést. A spinális izomatrófia vagy gerincvelő-eredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, SMA) egy ritka öröklődő betegség, amelyet az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztéséhez vezet. A kezelés nyomán az orvosok reális esélyét látják a mozgáskészségek további javulásának, a gépi lélegeztetés elkerülhetőségének, és az önálló táplálkozási képesség megőrzésének, melyek hanyatlása elkerülhetetlen lett volna, ha nem lenne ez a gyógyszeres kezelési lehetőség.
Nyitókép: MTI/Illyés Tibor

SMA-s gyerekek kapnak génpótló kezelés a Bethesdában

A gyermekkórház génterápiás munkacsoportjának vezetője szerint nagyon fontos, hogy minél hamarabb megkezdődjön a kezelés.

Huszonhárom gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő gyerek kap génpótló kezelést a Bethesda Gyermekkórházban – írja a Magyar Nemzet.

Az intézmény génterápiás munkacsoportjának vezetője, orvosigazgató a lapnak elmondta: kiemelten fontos, hogy a kezelés a lehető legkorábban elkezdődjön.

"A nemzetközi kutatások eredményei szerint mindhárom új gyógyszeres készítmény hatékonysága jelentős mértékben függ attól, hogy a kezelés milyen életkorban kezdődik. (...) Minél fiatalabb korban kezdődik a terápia, annál több motoros idegsejt válik megmenthetővé. Az elpusztult motoros idegsejteket azonban egyik gyógyszer sem képes működésre bírni, ezért is kulcsfontosságú a betegség korai felismerése" – hangsúlyozta Mikos Borbála.

A három új gyógyszer közül a négyhavonta gerincvelői űrbe fecskendezendő és a naponta szájon át adandó készítményt több hazai SMA-központ is eredményesen alkalmazza. A betegség kialakulásáért felelős hiányzó gént pótló készítmény pedig egyszeri beadást igényel infúzióban. Utóbbit jelenleg a Bethesda Gyermekkórház és a II. Sz. Gyermekklinika Neuromuszkuláris Centruma alkalmazza – mondta.

A génterápiás munkacsoport vezetője közölte, hogy a kezelést követő első hónapban hetente, a második és a harmadik hónapban pedig kéthetente ellenőrzik a betegeiket.

Küldetésük azonban a korai gondozási hónapok után a gyermekek folyamatos komplex fejlesztése, a családok segítése, ami a lehető legjobb életminőség elérése érdekében még évekig tart – tette hozzá.

Mikos Borbála elmondta:

intézményükben 2019 óta huszonhárom gyerek részesült a génpótló kezelésben.

"Ahhoz, hogy a hosszú távú fejlődésről objektív következtetéseket lehessen levonni, még időre van szükség, bár a nemzetközi tapasztalatok szerint az eredmények biztatók öt évvel a génterápia után is. Az viszont elmondható, hogy a génterápiával kezelt betegeink jelenlegi életkora átlagosan csaknem három év, közülük több gyermek már nem szorul gépi lélegeztetésre, és egyikük sem veszítette el nyelésképességét. Többük, bár segítséggel, már képes felállni, az egyik kisfiú pedig, aki még az elsők között kapta meg a kezelést, már húsz lépést tesz meg önállóan" – mondta.

Nyitóképünkön Velkey György főigazgató az SMA-kezelésről tartott sajtótájékoztatón a budapesti Bethesda Gyermekkórházban 2021. július 16-án


VIDEÓAJÁNLÓ
Címlapról ajánljuk
Rakonczay Gábor: az ember egóját helyre teszi a természet, ha akarja, ha nem

Rakonczay Gábor: az ember egóját helyre teszi a természet, ha akarja, ha nem

Életveszélyes helyzetekről, a hullámok nagyságáról, a pihenési lehetőségekről, a tervezett sodródásokról, a magával vitt élelmiszerekről, illetve a szükséges kalória- és alvásmennyiségről is beszélt Rakonczay Gábor extrém sportoló, az Atlanti-óceán átevezője az InfoRádió Aréna című műsorában. Arra is felelt, hogy mi választja el az építő egyedüllétet a pusztító, romboló magánytól, s hogy miért vitt magával olvasni könyveket az óceán közepére.

Szakíró: nincs már nagy árkülönbség, megéri elektromos autót venni

Folyamatosan nő a kereslet a villanyautók iránt Magyarországon, elsősorban a használtautó-import élénkült meg – mondta az InfoRádióban Antalóczy Tibor. A villanyautosok.hu főszerkesztője szerint a vállalati e-autó program főleg a kisteherautó-piacnak adott nagy lendületet, de más cégeknek is érdemes pályázniuk március végéig.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2025.03.31. hétfő, 18:00
Demkó Attila
a Nemzeti Közszolgálati Egyetem John Lukacs Intézet programvezetője
A brüsszeli Whatsapp-csoportok titkos világa: „az amerikaiak tényleg teljesen idióták”

A brüsszeli Whatsapp-csoportok titkos világa: „az amerikaiak tényleg teljesen idióták”

Egy figyelmetlenül kezelt Signal-csevegés árulta el, mennyire hiányzik az átgondolt stratégia Washingtonból az Európai Unióval szemben. A Jeffrey Goldberg újságíró bevonásával kirobbant amerikai botrány Brüsszelből nézve szinte hétköznapi hibának tűnik – az uniós Whatsapp-csoportok is épp ilyen esetlegesek. A diplomáciai káoszból az derült ki: az amerikai vezetés nemcsak lenézi, de alig érti az EU működését. Miközben az USA Ukrajna újjáépítését is saját üzleti érdekei alá rendelné, az EU egy önálló, racionális alternatíván dolgozik. Brüsszelben egyre többen ismerik fel: Európa vagy önerőből válik tényezővé, vagy végleg alárendelődik mások érdekeinek.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×