Infostart.hu
eur:
398.11
usd:
344.18
bux:
101786.08
2025. augusztus 6. szerda Berta, Bettina
Velkey György főigazgató az SMA-kezelésről tartott sajtótájékoztatón a budapesti Bethesda Gyermekkórházban 2021. július 16-án. Ma elhagyhatja a kórházat a gyermek, aki ott állami támogatás révén kapott SMA-kezelést. A spinális izomatrófia vagy gerincvelő-eredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, SMA) egy ritka öröklődő betegség, amelyet az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztéséhez vezet. A kezelés nyomán az orvosok reális esélyét látják a mozgáskészségek további javulásának, a gépi lélegeztetés elkerülhetőségének, és az önálló táplálkozási képesség megőrzésének, melyek hanyatlása elkerülhetetlen lett volna, ha nem lenne ez a gyógyszeres kezelési lehetőség.
Nyitókép: MTI/Illyés Tibor

SMA-s gyerekek kapnak génpótló kezelés a Bethesdában

A gyermekkórház génterápiás munkacsoportjának vezetője szerint nagyon fontos, hogy minél hamarabb megkezdődjön a kezelés.

Huszonhárom gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő gyerek kap génpótló kezelést a Bethesda Gyermekkórházban – írja a Magyar Nemzet.

Az intézmény génterápiás munkacsoportjának vezetője, orvosigazgató a lapnak elmondta: kiemelten fontos, hogy a kezelés a lehető legkorábban elkezdődjön.

"A nemzetközi kutatások eredményei szerint mindhárom új gyógyszeres készítmény hatékonysága jelentős mértékben függ attól, hogy a kezelés milyen életkorban kezdődik. (...) Minél fiatalabb korban kezdődik a terápia, annál több motoros idegsejt válik megmenthetővé. Az elpusztult motoros idegsejteket azonban egyik gyógyszer sem képes működésre bírni, ezért is kulcsfontosságú a betegség korai felismerése" – hangsúlyozta Mikos Borbála.

A három új gyógyszer közül a négyhavonta gerincvelői űrbe fecskendezendő és a naponta szájon át adandó készítményt több hazai SMA-központ is eredményesen alkalmazza. A betegség kialakulásáért felelős hiányzó gént pótló készítmény pedig egyszeri beadást igényel infúzióban. Utóbbit jelenleg a Bethesda Gyermekkórház és a II. Sz. Gyermekklinika Neuromuszkuláris Centruma alkalmazza – mondta.

A génterápiás munkacsoport vezetője közölte, hogy a kezelést követő első hónapban hetente, a második és a harmadik hónapban pedig kéthetente ellenőrzik a betegeiket.

Küldetésük azonban a korai gondozási hónapok után a gyermekek folyamatos komplex fejlesztése, a családok segítése, ami a lehető legjobb életminőség elérése érdekében még évekig tart – tette hozzá.

Mikos Borbála elmondta:

intézményükben 2019 óta huszonhárom gyerek részesült a génpótló kezelésben.

"Ahhoz, hogy a hosszú távú fejlődésről objektív következtetéseket lehessen levonni, még időre van szükség, bár a nemzetközi tapasztalatok szerint az eredmények biztatók öt évvel a génterápia után is. Az viszont elmondható, hogy a génterápiával kezelt betegeink jelenlegi életkora átlagosan csaknem három év, közülük több gyermek már nem szorul gépi lélegeztetésre, és egyikük sem veszítette el nyelésképességét. Többük, bár segítséggel, már képes felállni, az egyik kisfiú pedig, aki még az elsők között kapta meg a kezelést, már húsz lépést tesz meg önállóan" – mondta.

Nyitóképünkön Velkey György főigazgató az SMA-kezelésről tartott sajtótájékoztatón a budapesti Bethesda Gyermekkórházban 2021. július 16-án


VIDEÓAJÁNLÓ
Címlapról ajánljuk

Tüzérségi támadás érte a német Bürgergeldet

A feltétel nélküli alapjövedelem a korábbi Scholz-kormány egyik legjelentősebb szociális jellegű döntése volt. A korábbi Hartz IV. támogatás "utódaként" jött létre a rászorultak segítésére hivatott "Bürgergeld", mostanra azonban kiderült, hogy túl sokba kerül.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2025.08.06. szerda, 18:00
Szécsényi Gábor
Az Autó című autós magazin főszerkesztője
Kijött a hét egyik legfontosabb adata - Esett Amerika

Kijött a hét egyik legfontosabb adata - Esett Amerika

Tegnap meredek felpattanást láthattunk az amerikai tőzsdéken a pénteki leolvadást követően, ez a két nap jól mutatja, hogy vélhetően mi vár ránk a következő hetekben: a korábbi hónapokban látottnál magasabb volatilitásra lehet számítani a piacokon, amíg a várható kamatcsökkentés hatása és a gyenge gazdasági kilátások között lavíroznak a befektetők. Ami a mai napot illeti, a kedvező hangulatú ázsiai kereskedést követően Európában is emelkedést láthattunk, a magyar tőzsdén sincs hiány izgalmakból, hiszen az erős második negyedéves gyorsjelentést követően bár nincs nagy ugrás az OTP árfolyamában, de így is új történelmi csúcsra került a részvény. Komoly ralit láthatunk viszont a Duna House részvényénél, már több mint 6 százalékkal került feljebb az árfolyam. A vártnál rosszabb lett viszont az amerikai ISM szolgáltatószektori beszerzésimenedzser-indexe, aminek hatására csökkent a lelkesedés az amerikai tőzsdéken, az arany pedig ismét emelkedni kezdett. A kereskedés végén esést jeleztek a vezető amerikai indexek.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×