Az emberi genetikai állományt tanulmányozó kutatók eddig azt hitték, hogy az emberek közötti különbségeket elsősorban a DNS-kódban található eltérések okozzák.

A most ismertetett kutatási eredmények szerint azonban az emberek közötti különbségek nagy része azzal magyarázható, hogy egyes kulcsfontosságú génekből különböző számú másolat található egy-egy egyénben.

Irodalmi analógiát hozva, eddig azt feltételezték a tudósok, hogy az "élet könyve" túlnyomórészt mindenkinél egyforma, kivéve néhány szó betűzését.

Ehelyett azonban úgy tűnik, hogy az egyéni "könyvek" bizonyos mondatokat, bekezdéseket, vagy egész oldalakat is ismételhetnek, ráadásul akárhányszor.

A most nyilvánosságra hozott kutatások ugyanis azt mutatják: az emberekben nem csak két példány van minden génből (egy az apától és egy az anyától), hanem számos másolatot hordozhatnak, amelyek száma egyénenként eltérő lehet.

Ez azt jelenti, hogy az emberek nem 99,9 százalékban egyformák, hanem csak 99 százalék az azonosság. Bár ez a laikusnak nem tűnhet túl jelentősnek, genetikailag hatalmas különbséget adhat, megmagyarázhatja például, hogy egyes emberek miért hajlamosak súlyos betegségekre és mások miért nem.

Az eredmények egyben azt is jelentik, hogy legközelebbi élő rokonához, a csimpánzhoz is kevésbé hasonlít az ember, mint azt korábban a tudósok hitték. A 99 százalékos hasonlóság helyett ugyanis - az új eredmények alapján - csak 96 százalékban azonos az ember és a csimpánz genetikai állománya.

Kutatók már korábban is beszámoltak olyan esetekről, amikor a normálisnak hitt kettőtől eltérő számú génmásolatot találtak. Ez azonban csak a jéghegy csúcsa volt - mondja Matthew Hurles, a Wellcome Trust cambridge-i Sanger Intézetének munkatársa, a kutatás egyik vezetője.

A kutatások során 270 ember génállományát vizsgálták, köztük ázsiai, afrikai és európai származású egyénekét. A vizsgálatok során 2.900 olyan gént találtak, amelynek példányszáma egyénről egyénre változik.

"Azt hittük, hogy ha egy egyénnél ilyen különbségek vannak, az egy betegség jelenlétével van összefüggésben. A kutatásaink azonban azt mutatják, hogy mindannyiunknál lehetnek ilyen eltérések" - hangsúlyozza Stephen Scherer, a marylandi Howard Hughes Medical Institute munkatársa.

A kutatási eredményekből azonban az is kitűnik, hogy számos betegség megjelenését befolyásolja egyes kulcsfontosságú gének példányszáma - teszi hozzá Charles Lee, a projekt egy másik vezetője, a Harvard Egyetem orvosi iskolájának professzora.

"Számos olyan betegséget találtunk, amely összefügg azzal, hogy hány másolat található egy-egy génből. Egy tanulmány például 17 olyan idegrendszeri elváltozást sorol fel - köztük a Parkinson- és az Alzheimer-kórt - amelyet okozhat a gének példányszámváltozása" - mutatott rá Charles Lee.

Egy gén, amelyből elsősorban az afrikai származású kísérleti alanyokban találtak sok másolatot, úgy tűnik például, hogy a HIV-vírussal szembeni ellánállást segíti. Egy másik gén, amelyből a dél-kelet ázsiai alanyokban találtak több példányt, a szervezet malária elleni küzdelmében működik közre.

A kutatásban 13 amerikai és brit kutatóintézet munkatársai vettek részt, és felfedezésüket egyszerre három tudományos lapban, a Nature-ben, a Nature Genetics-ben és a Genome Research-ben publikálták.