A szildenafil – a potencianövelőként forgalmazott Viagra hatóanyaga – javítja a Leigh-szindrómában szenvedő betegek tüneteit – írja a Cell című folyóiratban egy német–amerikai kutatás, amiről a The New York Post alapján az Index készített összefoglalót.

Egy hat beteg bevonásával végzett előzetes vizsgálatban a szildenafil gyógyította a betegséget. A Leigh-szindróma az agy és az izmok veleszületett rendellenessége, amelyet hibás energia-anyagcsere okoz, és gyakran csecsemő- vagy kisgyermekkorban jelentkezik.

A rendellenesség – amely roppant ritka, 40 000 újszülöttből csupán egynél mutatható ki – lassan halad előre, és súlyos tünetekkel jár, mint például epilepsziás rohamok, izomgyengeség és bénulás, miközben a mentális fejlődés is károsodhat, és beállhat a korai halál.

A szindróma olyan genetikai mutáció, amely tönkreteszi a mitokondriumokat, amik a sejtben az energiatermelést végzik. A Leigh-szindrómában szenvedő betegek várható élettartama jelentősen alacsonyabb, és jelenleg nincs jóváhagyott gyógyszeres terápia.

Most azonban egy kutatócsoport azonosított egy gyógyszerjelöltet a szildenafilban, a kék tabletta hatóanyagában, amely ígéretes hatásokat mutatott az említett pilotvizsgálatban.

A szildenafil úgynevezett PDE-5-gátló. A gyógyszer leginkább a merevedési zavar kezelésére ismert.

Értágító hatásának köszönhetően azonban csecsemők pulmonális hipertónia kezelésében már ma is alkalmazzák.

A vizsgálat során hat, 9 hónapos és 38 éves kor közötti Leigh-szindrómás betegnek folyamatosan adtak szildenafilt. Mindössze néhány hónap alatt különösen az izomerejük javult, és egyes esetekben a neurológiai tünetek is megszűntek. Ezenkívül gyorsabban felépültek az anyagcsere-válságokból, azaz az energia-anyagcsere túlterheléséből, ami hirtelen súlyosbíthatja a rendellenesség lefolyását. Például egy szildenafil-kezelés alatt álló gyermek esetében a gyaloglási távolság tízszeresére, 500-ról 5000 méterre nőtt. Egy másik gyermeknél a terápia teljesen elnyomta a szinte havonta jelentkező anyagcsere-kríziseket, míg egy másik beteg tőbbé már nem szenvedett epilepsziás rohamoktól.

Az ilyen hatások jelentősen javítják a Leigh-szindrómás betegek életminőségét. Ezeket a kezdeti megfigyeléseket azonban még egy átfogóbb tanulmányban kell megerősíteni.