Infostart.hu
eur:
362.14
usd:
322.23
bux:
0
2026. november 10. kedd Réka

Különös betegség: szoborrá merevedik a kislány

Egy angol iskolás lány a világ egyik legkegyetlenebb genetikai betegségével küzd, amely lassan, de biztosan teljesen lebénítja őt, csontjai pedig szoborrá merevednek. A különös kór gyógymódját még nem sikerült megfejteniük a kutatóknak.

Fibrodysplasia ossificans progressiva, röviden FOP - ebben a rendkívül ritka betegségben szenved Seanie Nammock. A 13 éves, Londonban élő lánynak a betegség következtében szó szerint csonttá változnak az izmai.

A genetikai elváltozás, amelynek következtében az izmokból, szalagokból és egyéb kötőszöveti eredetű szövetekből a szervezet csontszövetet képez, a világon mindössze 600 embert érint. Egy idő után a FOP-ban szenvedők teljesen képtelenné válnak a mozgásra, mivel testük fixálódik ülő vagy fekvő helyzetben.

A 13 éves kislányon már meg is mutatkoztak a különös betegség jelei, ugyanis mindkét karja hajlott pozícióba merevedett, és már a nyakában, valamint a hátában is érzi a kór előrehaladottságát. Mivel vállában is már egy extra csont nőtt, nem tud nyújtózkodni, és a hajmosáshoz, valamint a felöltözéshez is segítségre van szüksége.

Seanie betegsége ellenére egy vidám tinédzser életét éli: imád főzni, vásárolni és barátaival lógni. Kiváló tanuló, még akkor is, ha sok órát kénytelen kihagyni a kórházi kezelések miatt. Az iskolában nem mindenki tudja, hogy milyen betegségben szenved, éppen ezért barátai őrzik és védik a folyosón, hiszen nem szabad, hogy sérüléseket szenvedjen, mert a hegek elcsontosodhatnak.

A betegséget akkor fedezték fel nála, amikor tavaly egy aprónak tűnő balesetet szenvedett a gumiasztalon. Egy fájdalmas vörös duzzanat keletkezett a hátán, de az orvosok megnyugtatták, hogy csak pihennie kell. A duzzanat azonban nem tűnt el, a lány pedig egyre elviselhetetlenebb fájdalmakat érzett, ezért újra bevitték a kórházba. Az MRI vizsgálatok és a tesztek megerősítették, hogy FOP-ja van.

Bár amerikai kutatók három évvel ezelőtt már felfedezték az elváltozást okozó gént, gyógymódot egyelőre nem sikerült kifejleszteniük. Nemrég azonban bejelentették, hogy kutatásokat végeznek egy olyan összetevővel kapcsolatban, amely meggátolja a felesleges csontnövekedést.

A betegség szakértője, Dr. Frederick Kaplan elmondta: "A FOP-betegekben szó szerint egy új csontváz fejlődik ki, amely lehetetlenné teszi mozgásukat".

Címlapról ajánljuk
Donald Trump: Ukrajna máshogy fog kinézni a térképen a háború után

Donald Trump: Ukrajna máshogy fog kinézni a térképen a háború után

Amerikai közvetítők szerint Ukrajna „rugalmasságot mutat a terület témájában” és Moszkva is kész engedményekre a héten tartott háromoldalú tárgyalások előtt. Az oroszok és az ukránok az amerikaiakkal együtt ülnek össze Abu-Dzabiban, hogy béke forgatókönyvekről tárgyaljanak.

Nem tanultunk a Covidból – pedig az összeomlás-kutató szerint a nyakunkon a válságok

Fenntarthatóság, klímaváltozás, kibertámadások – kifejezések, amelyek meghatározzák a mindennapjainkat. Mit tenne, ha napokig nem férne hozzá a pénzéhez, mint a múlt héten Paraguayban milliók, vagy mihez kezdene, ha sokáig nem lenne áram, mint tavaly Spanyolországban rengeteg háztartás számára? A témáról Stumpf-Biró Balázs, összeomlás-kutató, környezettudós nyilatkozott az InfoRádióban.
Már a banki AI-t is kérdezhetjük költéseinkről (x)
TÁMOGATOTT TARTALOM

Már a banki AI-t is kérdezhetjük költéseinkről (x)

Egyre nyitottabbak a banki ügyfelek arra, hogy a mesterséges intelligencia segítse őket pénzügyeik intézésében – mutat rá az NRC által a Gránit Bank számára készített digitális bankolási kutatás. A Gránit Guruhoz érkező kérdések elemzéséből az is kiderül, milyen segítséget várnak a felhasználók a virtuális pénzügyi asszisztensektől.
Mire számíthatunk a tőzsdéken?

Mire számíthatunk a tőzsdéken?

A múlt heti eladási hullám után nagyot pattantak hétfőn az amerikai tőzsdék, kedd reggel pedig a japán és a dél-koreai részvények vezetik az emelkedést Ázsiában. A Brent hordónkénti ára 92 dollár alá esett, miután Donald Trump jelezte, hogy egyelőre kivár az újabb Irán elleni csapásokkal. A határidős jegyzések alapján Európában is emelkedéssel indulhat a kereskedés. Délután az amerikai inflációs adat mozgathatja meg a piacokat, a befektetők ebből kaphatnak újabb támpontot a Fed decemberi kamatdöntéséhez.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×