Infostart.hu
eur:
362.31
usd:
311.99
bux:
147747.91
2026. szeptember 4. péntek Rozália

Különös betegség: szoborrá merevedik a kislány

Egy angol iskolás lány a világ egyik legkegyetlenebb genetikai betegségével küzd, amely lassan, de biztosan teljesen lebénítja őt, csontjai pedig szoborrá merevednek. A különös kór gyógymódját még nem sikerült megfejteniük a kutatóknak.

Fibrodysplasia ossificans progressiva, röviden FOP - ebben a rendkívül ritka betegségben szenved Seanie Nammock. A 13 éves, Londonban élő lánynak a betegség következtében szó szerint csonttá változnak az izmai.

A genetikai elváltozás, amelynek következtében az izmokból, szalagokból és egyéb kötőszöveti eredetű szövetekből a szervezet csontszövetet képez, a világon mindössze 600 embert érint. Egy idő után a FOP-ban szenvedők teljesen képtelenné válnak a mozgásra, mivel testük fixálódik ülő vagy fekvő helyzetben.

A 13 éves kislányon már meg is mutatkoztak a különös betegség jelei, ugyanis mindkét karja hajlott pozícióba merevedett, és már a nyakában, valamint a hátában is érzi a kór előrehaladottságát. Mivel vállában is már egy extra csont nőtt, nem tud nyújtózkodni, és a hajmosáshoz, valamint a felöltözéshez is segítségre van szüksége.

Seanie betegsége ellenére egy vidám tinédzser életét éli: imád főzni, vásárolni és barátaival lógni. Kiváló tanuló, még akkor is, ha sok órát kénytelen kihagyni a kórházi kezelések miatt. Az iskolában nem mindenki tudja, hogy milyen betegségben szenved, éppen ezért barátai őrzik és védik a folyosón, hiszen nem szabad, hogy sérüléseket szenvedjen, mert a hegek elcsontosodhatnak.

A betegséget akkor fedezték fel nála, amikor tavaly egy aprónak tűnő balesetet szenvedett a gumiasztalon. Egy fájdalmas vörös duzzanat keletkezett a hátán, de az orvosok megnyugtatták, hogy csak pihennie kell. A duzzanat azonban nem tűnt el, a lány pedig egyre elviselhetetlenebb fájdalmakat érzett, ezért újra bevitték a kórházba. Az MRI vizsgálatok és a tesztek megerősítették, hogy FOP-ja van.

Bár amerikai kutatók három évvel ezelőtt már felfedezték az elváltozást okozó gént, gyógymódot egyelőre nem sikerült kifejleszteniük. Nemrég azonban bejelentették, hogy kutatásokat végeznek egy olyan összetevővel kapcsolatban, amely meggátolja a felesleges csontnövekedést.

A betegség szakértője, Dr. Frederick Kaplan elmondta: "A FOP-betegekben szó szerint egy új csontváz fejlődik ki, amely lehetetlenné teszi mozgásukat".

Címlapról ajánljuk

Hack Péter szerint így lehetne gyorsítani a magyar igazságszolgáltatáson

Felülvizsgálja a kormány a büntetőeljárások elhúzódásának okait. A miniszterelnök szerint a cél előkészíteni minden olyan jogszabályi, szervezeti és finanszírozási változtatást, ami rövidítheti a nyomozásokat, az ügyészségi eljárásokat és a bírósági szakaszt. Hack Péter jogász, az ELTE emeritus professzora az InfoRádióban azt mondta: nemzetközi összehasonlításban nem kiemelkedően hosszúak a magyar perek, de lehetne gyorsítani rajtuk.
inforadio
ARÉNA
2026.09.07. hétfő, 18:00
Prőhle Gergely
a Nemzeti Közszolgálati Egyetem John Lukacs Intézetének programigazgatója
Eséssel zártak az amerikai tőzsdék

Eséssel zártak az amerikai tőzsdék

Vegyes teljesítménnyel zártak a vezető nyugat-európai tőzsdék, miközben a magyar részvénypiac gyengült, a vezető hazai részvények pedig eltérően teljesítettek. Az amerikai tőzsdéken szintén az eladók kerültek fölénybe. A befektetői hangulatra a vártnál jóval erősebb amerikai munkaerőpiaci adat is hatással van, amely az emelkedő olajárakkal és a kedvező beszerzésimenedzser-indexekkel együtt erősebb gazdasági képet rajzol. Mindez új megvilágításba helyezheti a Fed közelgő kamatdöntését, miközben a bérdinamika mérséklődése tompíthatja a munkaerőpiac felől érkező inflációs nyomást. Hasonló témákkal is foglalkozunk a Portfolio Investment Day konferenciánkon október 21-én. Jön az év egyik legnagyobb befektetési eseménye, ahol profi szakértők mondják el, mibe érdemes most befektetni. Regisztáció itt.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×