A kisfiút Kovács Máténak hívják, és ő az eddigi legfiatalabb csecsemő, aki a kezelésben részesült. Ezzel a Bethesda Gyermekkórház nemcsak az egyik legtöbb tapasztalattal bíró génterápiás intézmény Európában, hanem a gyermek fiatal életkorával is kitűnik a nemzetközi kezelések sorából - írja a kórház a közleményében.

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé.

A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer

ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

Az 2019 óta bevezetett génpótló kezelés is lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént viszik be a beteg szervezetébe infúzión keresztül.

A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én kezdődött a génterápia. Az azóta eltelt közel három év alatt mostanra már összesen 25 gyermeknél került alkalmazásra e gyógymód. Tavaly nyár óta a már 9 magyar gyermek a NEAK finanszírozásában kaphatta meg szigorú szakmai elvek mentén a kezelést.

"A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát. Így

a siker azon is múlik, mennyire hamar tudjuk diagnosztizálni a betegséget.

Ebben jelent majd hatalmas áttörést az újszülött kori SMA szűrés, mely idén elindul Magyarországon”- számol be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.

A génterápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház pedig hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.