Mint írták, Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere utasítására az Emmi kidolgozta a cisztás fibrózis újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és a minisztérium támogatásával kialakították a laborkapacitást, valamint beállították a mérési módszert.

Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés, ez újabb lépés a ritka genetikai betegségek korai felismerésében. A kötelező anyagcsere-szűrővizsgálatot Magyarországon minden újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis örökletes genetikai betegség. Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

A CF a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó, örökletes betegsége, amely az érintett szervek - tüdő, orr és melléküregei, hasnyálmirigy, máj, emésztőrendszer, izzadságmirigyek és nemi szervek - jellegzetes másodlagos károsodásához vezet. Főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz.

Vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát, és el lehet kezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A minisztérium azt írta: a CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással.