Infostart.hu
eur:
361.5
usd:
310.96
bux:
131696.18
2026. május 17. vasárnap Paszkál

A tacskó genetikai mutációja lehet a kulcs a vakság megértéséhez

A tacskók genetikai mutációja segíthet a kutatóknak abban, hogy feltérképezzék az öröklött emberi vakság gyökereit. E kutyafajta ugyanis szintén hajlamos a disztrófiára, amelyet a retina sejtjeinek gyors sorvadása okoz.

Amerikai és norvég kutatók megtalálták a tacskónál azt a génmódosulatot, amelyfelelős lehet az öröklött vakság bizonyos formáiért, és azt remélik, hogy ha felfedezik az embernél is, akkor ez megnyitja az utat újfajta terápiák kifejlesztéséhez.

Viszonylag ritkán fordul elő az a fajta disztrófia (a tápanyag hiánya okozta szövetkárosodás), amelynek következtében súlyosan károsodnak a szem csapjának és pálcikájának photoreceptor sejtjei. A betegség örökletes, és először "nappali vaksághoz", majd a látás teljes elvesztéséhez vezethet. A betegség első jelei már kora gyermekkorban jelentkeznek.

Korábban már azonosították azokat a génvariációkat, amelyek valószínűleg hozzájárulnak a kialakulásához, most azonban az is kiderült, hogy a genetikai okok komplexebbek, mint hitték.

Az öröklött látószervi betegségek nagyon gyakoriak a kutyáknál, és Frode Lingaas most elkülönített egy sajátos részt a kutyakromoszómában, majd annak egy meghatározott génjét, az NPHP4-et.

Ezt a gént korábban már kapcsolatba hozták embereknél is egy kombinált vese és szembetegséggel, most viszont azt a mutációt fedezték fel, amely csak a szemre hat - számolt be a norvég kutató a Genome Research című szaklapban az eredményről.

Lingaas szerint a felfedezés még akkor is hasznos, ha csak a kutyákra lenne igaz, mert lehetővé teszi, hogy genetikai tesztek segítségével csak egészséges állatokat tenyésszenek. De a szakértő szerint a felfedezés az emberek gyógyításában is új lehetőségeket nyit meg.

Egyetért vele David Hunt professzor, a brit Szemészeti Intézet munkatársa is, aki szerint az eredmény segíthet megérteni és kezelni a kórt az embereknél is.

Címlapról ajánljuk
Ásványkincs-motor – miért nem egyenértékű minden dollárnyi GDP?

Ásványkincs-motor – miért nem egyenértékű minden dollárnyi GDP?

Egyes országokban a gazdaság motorja nem a gyárakban vagy az irodákban működik, hanem mélyen a föld alatt. Olaj, gáz vagy ritkafémek termelik meg a GDP jelentős részét, gyakran anélkül, hogy széles társadalmi teljesítmény állna mögöttük. Ez alapjaiban torzítja az országok közötti összehasonlítást. De mit jelent ez egy olyan ország számára, mint Magyarország, ahol ilyen kincsek nincsenek?

Milliárdos felújítás – válaszolt a Kúria Magyar Péter szavaira és kérdésére

A miniszterelnök a budai Várban lévő kormányzati épületek szombati bejárásán beszélt arról, hogy mit terveznek a még felújítás alatt álló épületekkel és kérdéseket tett fel Varga Zs. András Kúria-elnöknek.
inforadio
ARÉNA
2026.05.18. hétfő, 18:00
Salát Gergely
sinológus, a Pázmány Péter Katolikus Egyetem és a Magyar Külügyi Intézet munkatársa
EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×