eur:
410.96
usd:
392.54
bux:
79229.24
2024. november 21. csütörtök Olivér
Nyitókép: Pixabay

Az év végéig még biztosan szűrik az SMA-t az újszülötteknél

A kísérleti program még 2022-ben indult, és 67 ezer megvizsgált újszülöttből 9-nél mutatták ki a rendellenességet, akik részesültek is a megfelelő kezelésben.

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, ami évente 12-15 újszülöttet érint Magyarországon - írja az Index. A betegséget először 1891-ben írták le, és száz évbe telt, mire megtalálták a hátterében álló génhibát. Ma már három hatékony készítmény is létezik, van, amivel megelőzhető a klinikai tünetek kialakulása - mondta Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.

Akkor várható a legjobb eredmény, ha a betegség kezelését a legtöbb életképes idegsejt meglétekor, azaz pár hetes korban elindítják. Ekkor még nincsenek tünetek, a kór jelenléte célzott laborvizsgálattal kimutatható. Ezért van nagy jelentősége az újszülöttkori szűrésnek

- hangsúlyozta az orvosigazgató.

Amikor az SMA még tünetmentes, jellemzően nem történnek ez irányban vizsgálatok, így a diagnózis és a terápia is késik - írják. Mikos Borbála hangsúlyozta: "A korai diagnózis és kezelés egyedülálló és kizárólagos lehetősége az SMA újszülöttkorban történő szűrése a hazánkban immár 27 egyéb újszülöttkori szűréshez hasonlóan."

Magyarország élvonalban jár a területen, az Egyesült Államokban az újszülöttek 98, Kanadában 72, hazánkban pedig az újszülöttek 75 százaléka esett át a szűrővizsgálaton, ami idén 86 százalékra emelkedett. De folyamatosan bővül a vizsgálatot elvégző országok listája, idéntől kezdve Csehországban, Romániában és Svájcban is elkezdték alkalmazni.

Magyarországon a 27 betegségre történő újszülöttkori vizsgálat mellé került be az SMA-szűrés egy teljes országra kiterjedő kutatás keretében még 2022 novemberében. Az orvosigazgató elmondta, az adatok tavaly év végi összesítését gyorsan elvégezték, a kiértékelést január 10-ig átadták az illetékes szerveknek, így februárban kiadták az engedélyt a kutatás önkéntes folytatására, márciustól ismét szűrték SMA-ra itthon az újszülötteket. Közölte:

az év végéig még biztosan folytatódni fog az újszülöttek SMA-szűrése. A folytatást illetően úgy fogalmazott: a múlt évhez hasonlóan idén év végén is gyorsan át fogják adni az utolsó hónapok adatait az illetékes szerveknek.

Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai Gyermekgyógyászati Klinikájának főorvosa arról beszélt, hogy meglepően sok ember hordozza a genetikai betegségre való hajlamot. Ötven emberből egynél jelen van, ha mindkét szülő hordozó, gyermeküknél 25 százalékos eséllyel jelenhet meg a betegség. Kifejtette: "Vannak olyan tesztek, amelyek már a családalapítás előtt képesek kimutatni az SMA-hordozóságot, de mivel nem feltétlenül jelenik meg az utódnál, az újszülöttkori szűrés alkalmasabb a betegség tényének megállapítására, ami a génterápiával korán kezelhető."

Most, hogy már a kisgyermekeknek is rendelkezésre áll terápia, a tünetesek gyerekek állapotfelmérését átlag 3 éves korban végzik, már náluk is biztatóbbak az eredmények, volt, aki spontán étkezésre képessé vált - magyarázta a főorvos, hozzátéve, hogy az újszülöttekhez képest tízszeres idő telt el a terápiáig, ami egy visszafordíthatatlan izomsorvadással járó betegségnél nagy időveszteséget jelent.

Címlapról ajánljuk
Az Ukrajnának szánt harci felszerelések adományozása ügyében nyomoz a szlovák rendőrség
Tudósítónktól

Az Ukrajnának szánt harci felszerelések adományozása ügyében nyomoz a szlovák rendőrség

Szlovákiában a rendőrség Szervezett Bűnözés Elleni Hivatala létrehozott egy különleges nyomozócsoportot, melynek feladata az elmúlt választási időszakban Ukrajnának adott szlovák katonai felszerelések adományozásával kapcsolatos jogsértések felderítése. A vizsgálat kiterjed az akkori védelmi minisztérium és a kormány tagjainak döntéseire.

Fontos kérések az érkező havazás miatt, mindenkit érint

Bár a meteorológiai prognózisokban mindig van némi bizonytalanság, az aktuális előrejelzések szerint november 22-én, pénteken akár nagyobb mennyiségű hó is hullhat Budapesten.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.11.22. péntek, 18:00
Bernáth Tamás
Nyugat-Balkán szakértő, a Mathias Corvinus Collegium oktatója
Megjött az új extraprofitadó-rendelet: így marad 2025-ben velünk a bankok, kiskercégek, biztosítók plusz sarca

Megjött az új extraprofitadó-rendelet: így marad 2025-ben velünk a bankok, kiskercégek, biztosítók plusz sarca

Ahogyan arra számítani lehetett, megérkezett a 2025-ben még fennmaradó extraprofitadókról szóló kormánydöntés. A Magyar Közlöny csütörtök esti számában ugyanis megjelent a kormány legújabb rendelete, mely azt szabályozza, hogy miként marad velünk a bankok extraprofitadója, valamint a biztosítók és kiskereskedelmi cégek pótadója. Az eredetileg két évre ígért extraprofitadók egy jelentős része tehát négy évig hatályban marad. A kormány rendelete egyúttal azt is tartalmazza, hogy mely extraprofitadóktól szabadulhatnak meg jövőre az érintett ágazatok. Ezek szerint örülhetnek a gyógyszergyártók, a kőolaj-előállításban érdekeltek, a távközlési szektor cégei, a feldolgozóipari gyártók (bioetanol, keményítő, napraforgóolaj), valamint a megújuló energiát termelők, bányajáradék-alanyok.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×