eur:
408.06
usd:
375.13
bux:
73837.78
2024. november 5. kedd Imre
Nyitókép: Pixabay

Az év végéig még biztosan szűrik az SMA-t az újszülötteknél

A kísérleti program még 2022-ben indult, és 67 ezer megvizsgált újszülöttből 9-nél mutatták ki a rendellenességet, akik részesültek is a megfelelő kezelésben.

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, ami évente 12-15 újszülöttet érint Magyarországon - írja az Index. A betegséget először 1891-ben írták le, és száz évbe telt, mire megtalálták a hátterében álló génhibát. Ma már három hatékony készítmény is létezik, van, amivel megelőzhető a klinikai tünetek kialakulása - mondta Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.

Akkor várható a legjobb eredmény, ha a betegség kezelését a legtöbb életképes idegsejt meglétekor, azaz pár hetes korban elindítják. Ekkor még nincsenek tünetek, a kór jelenléte célzott laborvizsgálattal kimutatható. Ezért van nagy jelentősége az újszülöttkori szűrésnek

- hangsúlyozta az orvosigazgató.

Amikor az SMA még tünetmentes, jellemzően nem történnek ez irányban vizsgálatok, így a diagnózis és a terápia is késik - írják. Mikos Borbála hangsúlyozta: "A korai diagnózis és kezelés egyedülálló és kizárólagos lehetősége az SMA újszülöttkorban történő szűrése a hazánkban immár 27 egyéb újszülöttkori szűréshez hasonlóan."

Magyarország élvonalban jár a területen, az Egyesült Államokban az újszülöttek 98, Kanadában 72, hazánkban pedig az újszülöttek 75 százaléka esett át a szűrővizsgálaton, ami idén 86 százalékra emelkedett. De folyamatosan bővül a vizsgálatot elvégző országok listája, idéntől kezdve Csehországban, Romániában és Svájcban is elkezdték alkalmazni.

Magyarországon a 27 betegségre történő újszülöttkori vizsgálat mellé került be az SMA-szűrés egy teljes országra kiterjedő kutatás keretében még 2022 novemberében. Az orvosigazgató elmondta, az adatok tavaly év végi összesítését gyorsan elvégezték, a kiértékelést január 10-ig átadták az illetékes szerveknek, így februárban kiadták az engedélyt a kutatás önkéntes folytatására, márciustól ismét szűrték SMA-ra itthon az újszülötteket. Közölte:

az év végéig még biztosan folytatódni fog az újszülöttek SMA-szűrése. A folytatást illetően úgy fogalmazott: a múlt évhez hasonlóan idén év végén is gyorsan át fogják adni az utolsó hónapok adatait az illetékes szerveknek.

Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai Gyermekgyógyászati Klinikájának főorvosa arról beszélt, hogy meglepően sok ember hordozza a genetikai betegségre való hajlamot. Ötven emberből egynél jelen van, ha mindkét szülő hordozó, gyermeküknél 25 százalékos eséllyel jelenhet meg a betegség. Kifejtette: "Vannak olyan tesztek, amelyek már a családalapítás előtt képesek kimutatni az SMA-hordozóságot, de mivel nem feltétlenül jelenik meg az utódnál, az újszülöttkori szűrés alkalmasabb a betegség tényének megállapítására, ami a génterápiával korán kezelhető."

Most, hogy már a kisgyermekeknek is rendelkezésre áll terápia, a tünetesek gyerekek állapotfelmérését átlag 3 éves korban végzik, már náluk is biztatóbbak az eredmények, volt, aki spontán étkezésre képessé vált - magyarázta a főorvos, hozzátéve, hogy az újszülöttekhez képest tízszeres idő telt el a terápiáig, ami egy visszafordíthatatlan izomsorvadással járó betegségnél nagy időveszteséget jelent.

Címlapról ajánljuk
Amerikai elnökválasztás: a történelem sok mindenre kötelez

Amerikai elnökválasztás: a történelem sok mindenre kötelez

Az Egyesült Államoknak eddig 45 elnöke volt, a 2020-ban megválasztott Joe Biden sorrendben mégis a 46. A leghosszabb ideig, 12 évig és 39 napig Franklin D. Roosevelt, a legrövidebb ideig, 32 napig William Henry Harrison volt elnök. Érdekességek az amerikai elnökválasztások történetéből.

Elemző a moldovai elnökválasztásról: Maia Sandu pirruszi győzelmet aratott, egyre többen „gyűlölik” a pártját

A kelet-európai országban a hét végén tartották az elnökválasztás második fordulóját, melyet a hivatalban lévő elnök, Maia Sandu nyert meg Alexandr Stoianoglo ellen. Pászkán Zsolt, a Magyar Külügyi Intézet külső munkatársa szerint nem vár könnyű időszak Maia Sandura, mert bár a moldovaiak többsége támogatja az uniós csatlakozást, az elnök pártja egyre népszerűtlenebb.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.11.05. kedd, 18:00
Hankó Balázs
kultúráért és innovációért felelős miniszter
Amerikai elnökválasztás 2024: hamarosan eldől Trump és Harris küzdelme

Amerikai elnökválasztás 2024: hamarosan eldől Trump és Harris küzdelme

A mai nappal pont kerül a számtalan váratlan fordulatot hozó 2024-es amerikai választási kampány végére, és eldől, hogy az Egyesült Államok következő elnökét Donald Trumpnak vagy Kamala Harrisnek fogják hívni. A republikánus és a demokrata jelölt megválasztása is történelminek minősülne: Trump az első bíróság által elítélt bűnözőként, és a legöregebb elnökként kezdhetné második ciklusát, előtte pedig csak egyszer volt arra példa, hogy egy politikust nem egybefüggő nyolc évre küldtek vissza a Fehér Házba. Mindeközben a hivatalban lévő Joe Bident lecserélő Kamala Harris alelnök győzelmével az első (színesbőrű) nőt iktatnák be pár hónap múlva a "szabad világ vezetőjévé". A legfrissebb fejleményekről és választási eredményekről szóló percről-percre tudósításunkat alább követhetik.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×