Az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, viszont a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható. Számos országban egyfajta kutatási projekt részeként már működik az SMA csecsemőkori szűrése. Jelenleg Magyarországon az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül, célzott vizsgálatokat genetikai betegségre – olvasható a tárca közleményében.
A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A hazai SMA újszülöttkori szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az SMA-s betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet. A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg – emelik ki.
Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett egyetlen plusz vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA szűrés is. A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik.
Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen a mintaprogram egy éve alatt diagnosztizált
10-15 SMA csecsemő kaphat esélyt a tartós és teljes élethez
– zárul az Emmi kommünikéje.