Nyitókép: Getty Images/Sally Anscombe

Egy gyerek, három szülő: ilyen kisbaba született az Egyesült Királyságban

Infostart
2023. május 10. 13:36
Az úttörő beavatkozással elvégzett mesterséges megtermékenyítés célja az volt, hogy a születendő gyermeknek ne legyen örökletes genetikai betegsége.

A mitokondriális donációs kezelés (MDT) néven ismert technika egészséges női donorok petesejtjeiből származó szöveteket használ fel olyan embriók létrehozására, amelyek mentesek az anyjuk által hordozott káros mutációktól, amelyeket valószínűleg továbbadnak gyermekeiknek – írja a The Guardian.

Mivel az embriók a biológiai szülők spermiumát és petesejtjét a donor petesejtjéből származó apró, mitokondriumnak nevezett struktúrákkal kombinálják, a most született csecsemő az anya és az apa DNS-e mellett nagyságrendileg 37 gént tartalmaz attól a donortól is, akinek szöveteit felhasználták. Ilyenformán van három szülője a gyermeknek, bár génjeinek 99,8 százaléka két embertől származik.

A technológiát a Newcastle-i Termékenységi Központban dolgozták ki: célja az volt, hogy a mutálódott mitokondriumokkal rendelkező nőknek segítsenek abban, hogy a genetikai rendellenességek átörökítésének kockázata nélkül szülhessenek gyermeket. Az emberek az összes mitokondriumukat az anyjuktól öröklik, így az abban található káros mutációk mindenképp hathatnak egy érintett nő minden egyes gyermekére.

Ezeknek a nőknek a gyermekvállalás valódi orosz rulett: gyermekük lehet makkegészséges is, míg másoknak súlyos vagy akár halálos betegségei is lehetnek. Hatezerből egy csecsemőt érintenek ilyen betegségek.

Ha megfelelően működnek, a mitokondriumok létfontosságú energiát biztosítanak a szerveinket alkotó sejtek számára. A mitokondriumokat károsító mutációk általában az energiaigényes szöveteket érintik leginkább: az agyat, a szívet, az izmokat és a májat.

Az eljárás 2015 óta végezhető el, az első eseteket pedig 2018-ban engedélyezték, eseti alapon. Eddig nagyságrendileg 30 esetben kaptak a szülők ilyen engedélyt. A születések pontos száma nem ismert, de azt megerősítették, hogy

több ilyen csecsemő is született már az országban: számuk öt alatt van.

A programot a pandémia késleltette, mivel ez visszatartotta a donorokat és kevesebb pár is kérte a beavatkozást.

A folyamatban először is az apától származó spermát az érintett anya és egy egészséges donor nő petesejtjeinek megtermékenyítésére használják. Ezután a donor petesejtjének genetikai maganyagát eltávolítják, és a pár megtermékenyített petesejtjének maganyagával helyettesítik. A kapott petesejt mindkét szülő teljes kromoszómakészletével rendelkezik, de az anya hibás kromoszómái helyett a donor egészséges mitokondriumait hordozza. Ezt azután beültetik a méhbe.

Az eljárás nem kockázatmentes. A legújabb kutatások szerint egyes esetekben az anya petesejtjéből a donorpetesejtbe elkerülhetetlenül átkerülő, kis számú rendellenes mitokondrium elszaporodhat, amikor a baba az anyaméhben van. Az úgynevezett reverzió vagy visszafordulás betegséghez vezethet a gyermeknél.

A mitokondriális mutációkkal rendelkező nők a rendellenességek továbbadását örökbefogadással vagy donor petesejttel történő mesterséges megtermékenyítéssel kerülhetik még el, illetve embrióikat szűrhetik is a rendellenességekre. Ez sokszor azonban

inkább csak csökkenti a kockázatot, de nem küszöböli ki teljesen.

Az Egyesült Királyság nem az első ország, ahol MDT-ből származó babák születnek. 2016-ban egy amerikai orvos jelentette be a világ első MDT-csecsemőjének megszületését egy jordániai nőtől. Az egyik hatéves korában meghalt, a másik mindössze nyolc hónapig élt.