New England Journal of Medicine című tudományos folyóiratban ismertetett közleményükben a kutatók bemutatták, miként fordították ellenségből "baráttá" a szerzett immunhiányos tünetegyüttest, az AIDS-et okozó HIV-vírust, megváltoztatva oly módon, hogy ne legyen képes betegséget okozni, majd a gyermekek genomjába juttattak egy gént, amely hiányzott a génkészletükből.
A 2-14 hónapos babák, akik immunrendszere csekély módon vagy sehogy nem működött, ma már teljesen jól funkcionáló védekezőrendszerrel bírnak.
A gyermekek az IL2RG génben lévő mutációk okozta X-SCID rendellenességben szenvedtek, és nincs genetikailag összeillő testvérük - olvasható az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet közleményében.
Ha nem kezelik, a kétéves kort sem érik meg
A SCID a legsúlyosabb veleszületett immundefektus, azoknak a gyerekeknek, akik ebben a rendellenességben szenvednek, teljesen steril körülmények között kell élniük, és a kezeletlen betegség miatt, a fertőzések nyomán kétéves korukig meghalnak. Ha időben felismerik a betegséget, és van megfelelő donor, csontvelő-átültetéssel gyógyítható.
Az amerikai kutatók által kifejlesztett génterápiában a kicsiktől születésük után csontvelőt vettek, és kijavították a genetikai hibát a DNS-ben.
A defefektust kijavító "hibátlan gént" a HIV egy módosított vírusába juttatták be.
A gyermekeket a terápia után egy hónappal elbocsátották a kórházból.
"A babák ma már totyogók, akik jól reagálnak az oltásokra és immunrendszerük az összes immunsejtet előállítja, amely ahhoz szükséges, hogy védettek legyenek a fertőzésektől. Teljesen normális életet élnek, felfedezik a világot" - közölte Ewelina Mamcarz, a St. Jude Gyermek Kutatókórház orvosa, a tanulmány egyik vezető szerzője.
A terápiát Brian Sorrentino orvos dolgozta ki, aki a közelmúltban meghalt.