A gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, ami évente 12-15 újszülöttet érint Magyarországon - írja az Index. A betegséget először 1891-ben írták le, és száz évbe telt, mire megtalálták a hátterében álló génhibát. Ma már három hatékony készítmény is létezik, van, amivel megelőzhető a klinikai tünetek kialakulása - mondta Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.
Akkor várható a legjobb eredmény, ha a betegség kezelését a legtöbb életképes idegsejt meglétekor, azaz pár hetes korban elindítják. Ekkor még nincsenek tünetek, a kór jelenléte célzott laborvizsgálattal kimutatható. Ezért van nagy jelentősége az újszülöttkori szűrésnek
- hangsúlyozta az orvosigazgató.
Amikor az SMA még tünetmentes, jellemzően nem történnek ez irányban vizsgálatok, így a diagnózis és a terápia is késik - írják. Mikos Borbála hangsúlyozta: "A korai diagnózis és kezelés egyedülálló és kizárólagos lehetősége az SMA újszülöttkorban történő szűrése a hazánkban immár 27 egyéb újszülöttkori szűréshez hasonlóan."
Magyarország élvonalban jár a területen, az Egyesült Államokban az újszülöttek 98, Kanadában 72, hazánkban pedig az újszülöttek 75 százaléka esett át a szűrővizsgálaton, ami idén 86 százalékra emelkedett. De folyamatosan bővül a vizsgálatot elvégző országok listája, idéntől kezdve Csehországban, Romániában és Svájcban is elkezdték alkalmazni.
Magyarországon a 27 betegségre történő újszülöttkori vizsgálat mellé került be az SMA-szűrés egy teljes országra kiterjedő kutatás keretében még 2022 novemberében. Az orvosigazgató elmondta, az adatok tavaly év végi összesítését gyorsan elvégezték, a kiértékelést január 10-ig átadták az illetékes szerveknek, így februárban kiadták az engedélyt a kutatás önkéntes folytatására, márciustól ismét szűrték SMA-ra itthon az újszülötteket. Közölte:
az év végéig még biztosan folytatódni fog az újszülöttek SMA-szűrése. A folytatást illetően úgy fogalmazott: a múlt évhez hasonlóan idén év végén is gyorsan át fogják adni az utolsó hónapok adatait az illetékes szerveknek.
Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai Gyermekgyógyászati Klinikájának főorvosa arról beszélt, hogy meglepően sok ember hordozza a genetikai betegségre való hajlamot. Ötven emberből egynél jelen van, ha mindkét szülő hordozó, gyermeküknél 25 százalékos eséllyel jelenhet meg a betegség. Kifejtette: "Vannak olyan tesztek, amelyek már a családalapítás előtt képesek kimutatni az SMA-hordozóságot, de mivel nem feltétlenül jelenik meg az utódnál, az újszülöttkori szűrés alkalmasabb a betegség tényének megállapítására, ami a génterápiával korán kezelhető."
Most, hogy már a kisgyermekeknek is rendelkezésre áll terápia, a tünetesek gyerekek állapotfelmérését átlag 3 éves korban végzik, már náluk is biztatóbbak az eredmények, volt, aki spontán étkezésre képessé vált - magyarázta a főorvos, hozzátéve, hogy az újszülöttekhez képest tízszeres idő telt el a terápiáig, ami egy visszafordíthatatlan izomsorvadással járó betegségnél nagy időveszteséget jelent.