A ritka betegségekről viszonylag kevés adat és kutatás áll rendelkezésre, és sok esetben a tünetek más, gyakoribb betegség tüneteihez hasonlóak. Emiatt sok beteget félrediagnosztizálnak, és általában is jellemző, hogy évek telnek el, mire megszületik a helyes diagnózis.
A vérzékenység (hemofília) és az elsődleges immunhiányos betegség (PID) azonban már jól diagnosztizálható, ráadásul vérplazma alapú készítményekkel lehet kezelni.
„A vérplazmát azonban nem lehet mesterséges úton előállítani, annak egyetlen forrása az egészséges önkéntes donor" - mondja dr. Nyerges Judit, a Magyarországon 10 plazmaközpontot működtető BioLife Plazma Hungary Kft. ügyvezetője. „Óriási szükség van a vérplazmára – tette hozzá, hiszen egy felnőtt hemofíliás beteg egy éves kezeléséhez átlagosan 1200 donáció szükséges.
A Ritka Betegségek Világnapjának fő célkitűzése, hogy felhívja a figyelmet a segítségnyújtás különböző lehetőségeire. A cég most nyolc városban, így Nyíregyházán, Debrecenben, Miskolcon, Egerben, Kecskeméten, Pécsen, Szegeden és Budapesten várja az önkéntes donorokat. A részleteket ide kattintva tudhatja meg.